NTRK簡介

神經營養因子受體酪氨酸激酶（NTRK）家族包括TRKA、TRKB和TRKC三種蛋白，它們分別由NTRK1、NTRK2和NTRK3基因編碼，這些蛋白通常在神經組織中表達。NTRK基因融合導致的TRK結構激活被認為是泛癌種的致癌因素。

NTRK基因融合在多種成人和兒童實體瘤中均有發現。在嬰兒纖維肉瘤、分泌性癌等極其罕見的腫瘤類型中，NTRK發生融合的頻率在90%以上；而在常見癌種中，融合頻率在0.1%~2%之間^[1]。

成人和兒童腫瘤NTRK基因融合譜^[1]

[1] J Mol Diagn. 2019Jul;21(4):553-571.

NTRK與靶向治療

雖然在常見癌種中，NTRK融合頻率較低；但發生融合的患者，使用NTRK抑制劑的療效非常明顯。FDA于2019和2020年先后批準了拉羅替尼和恩曲替尼用于治療NTRK融合陽性的、沒有替代療法或進展的晚期實體瘤患者，這是FDA批準的第二和第三個泛實體瘤靶向療法。在臨床實驗中，拉羅替尼和恩曲替尼的總體響應率（ORR）分別達到了75%和57%，而且這是在入組人群中分別有82%和63%已經接受過一次以上系統治療進展后達到的數據^[^2]。

基于以上獲批，美國國家綜合癌癥網絡將NTRK抑制劑寫入數個臨床診療指南中。中國臨床腫瘤協會（CSCO）非小細胞肺癌（NSCLC）診療指南也將NTRK抑制劑寫入了IV期NTRK融合NSCLC的一線治療^[^3]。CSCO結直腸癌等指南中也推薦檢測NTRK融合^[^4]。

[2] FDA官網數據

[3] CSCO NSCLC診療指南2021

[4] CSCO結直腸癌診療指南2021

檢測內容

反應管	拼接基因和外顯子	NTRK基因外顯子	反應管	拼接基因和外顯子	NTRK基因外顯子
NTRK-1	LMNA E2	NTRK1 E10	NTRK-3	MPRIP E14	NTRK1 E11
	LMNA E10	NTRK1 E10		MPRIP E18	NTRK1 E11
	LMNA E11	NTRK1 E10		MPRIP E21	NTRK1 E11
	SQSTM1 E5	NTRK1 E9		LMNA E6	NTRK1 E11
	TPM3 E8	NTRK1 E9		TPM3 E8	NTRK1 E11
	NACC2 E4	NTRK2 E12		SSBP1 E12	NTRK1 E11
	SQSTM1 E5	NTRK2 E13		STRN E3	NTRK2 E16
	VCL E16	NTRK2 E13		QKI E6	NTRK2 E16
NTRK-2	TFG E5	NTRK1 E9	NTRK-4	EVT6 E4	NTRK3 E14
	TFG E6	NTRK1 E9		EVT6 E5	NTRK3 E15
	NFASC E21	NTRK1 E9		EVT6 E4	NTRK3 E15
	CD74 E8	NTRK1 E9		EVT6 E5	NTRK3 E14
	TPR E21	NTRK1 E9		EML4 E2	NTRK3 E15
	TPR E10	NTRK1 E9		TFG E6	NTRK3 E14
	IRF2BP2 E1	NTRK1 E9
	BCAN E12	NTRK1 E10
	BCAN E13	NTRK1 E9
	LMNA E5	NTRK1 E9

檢測項目

項目名稱

檢測方法

產品規格

適配機型

樣本類型

人類NTRK融合基因檢測

多重熒光PCR法

20測試/盒

Stratagene Mx3000P?、

ABI7500等

腫瘤組織樣本/胸腹水

檢測意義

晚期或轉移性實體瘤患者系統治療前，進行NTRK基因融合檢測，根據分子分型指導治療。

優勢特點

穩定可靠：采用預分裝閉管檢測，有效避免交叉污染；

靈敏度高：可檢出RNA樣本中含量低至100個拷貝的融合突變；

檢測全面：涵蓋了NTRK中最常見的32種變體；

檢測快速：院內/實驗室完成檢測流程僅需1個工作日。

操作流程

1.核酸提取

2.加樣

3.上機

4.出具報告

檢測服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業咨詢和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——