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      Research Cooperation

      科研合作

      人類BCR-ABL基因T315I突變檢測(多重熒光PCR法)

        慢性粒細胞白血?。–ML)占所有白血病的15%~20%,95%以上CML患者存在特征性的BCR-ABL融合基因。伊馬替尼(imatinib,IM)是治療CML的一線藥物。隨病程進展,幾乎所有的CML急變期和15%~20%的CML經IM治療后復發的患者對IM發生耐藥,而耐藥的發生與BCR-ABL基因突變密切相關,其中T315I點突變患者對現有靶向藥物幾乎均耐藥。

      指南推薦:頻繁、長期的TKI治療中斷以及患者服藥依從性差的問題可能導致不良臨床結果,一線TKI耐受不佳的患者應及時更換TKI,BCR-ABL基因T315I突變患者對達沙替尼和尼洛替尼耐藥。



       T315I 突變是由位于 ABL1 基因第 6 號外顯子的第 315 位蘇氨酸(Thr)被異亮氨酸(Ile)替代,堿基由 ACT 變為ATT。突變發生后 Ile315 不能與 IM 形成氫鍵,且替代后的 Ile 側鏈上的額外碳氫鍵會產生空間上的干擾,不利于 IM 結合,由此產生耐藥。因此,BCR-ABL 基因 T315I 突變檢測結果是指導 CML 患者用藥的一個重要指標。

           

      檢測項目


      項目名稱

      檢測方法

      項目規格

      適配機型

      樣本類型

      人類BCR-ABL基因T315I突變檢測

      多重熒光PCR法

      25測試/盒

      Stratagene Mx3000P?、

      ABI7500等

      外周血

      骨髓

       

      適用人群及檢測意義

      白血病患者對伊馬替尼耐藥CML患者,在更換TKI藥物前進行BCR-ABL基因T315突變檢測,為CML患者用藥提供參考。


      優勢特點

      穩定可靠:閉管檢測,無需產物后處理;

      操作簡單:僅需一步操作,90分鐘即可完成檢測;

      重復性好:普通PCR實驗室即可展開,無需特別培訓便可獲得重復性好的結果;

      技術領先:基于自主專利PAP-ARMS?技術開發。


      操作流程

      1.核酸提取

      2.加樣

      3.上機

      4.出具報告


      檢測服務流程

      1.咨詢相關事項

      2.進行樣本取樣

      3.樣本快遞至飛朔檢測點

      4.上機檢測

      5.出具報告

      6.報告送出

      7.提供專業咨詢和疑惑解答

      —— 僅供科研參考使用 ——

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