項目背景

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林奇綜合征（LynchSyndrome）是一種高度滲透性，常染色體顯性遺傳易感綜合征，其由錯配修復基因（特別是MLH1，MSH2，MSH6或PMS2）中的單等位基因胚系突變引起，或者由EPCAM中的胚系缺失導致相鄰MSH2基因的表觀遺傳沉默所致。林奇綜合征可引起結直腸及其他部位（包括子宮內膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等）患腫瘤，其風險高于正常人群。

NCCN指南推薦對所有新診斷結直腸癌患者進行腫瘤組織4個MMR蛋白（MSH2，MSH6，PMS2，MLH1）免疫組織化學或微衛星不穩定檢測來進行初篩。對于經免疫組織化學檢測確定的dMMR患者，建議進一步檢測蛋白表達缺失基因的胚系突變。對于經MSI方法確定的微衛星不穩定患者，建議進行MSH2，MSH6，PMS2，MLH1和EPCAM五個基因的胚系突變檢測。

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林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案1    

林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案2

CSCO結直腸癌診療指南2021

檢測內容

 檢測項目

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檢測意義

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林奇綜合征基因篩查，指導臨床醫生對患者進行管理。同時檢測BRAF基因的V600E突變輔助結直腸癌患者的林奇綜合征篩查。

適用人群

1、采用MSI檢測為微衛星不穩定疑似林奇綜合征相關的腫瘤患者；

2、采用免疫組織化學檢測為dMMR結果的腫瘤患者。

優勢特點

?????????????????????? ??操作簡單：自主專利RingCap^?技術，文庫構建只需要兩步即可完成；??

?? ??檢測快速：文庫構建僅需3.5小時；
 準確可靠：500 X以上的測序深度，靈敏度高達5%；
 檢測全面：1、一次性檢測和林奇綜合征相關的五個基因在編碼區、外顯子內含子連接區上的突變情況，覆蓋面廣；

??                  2、BRAF基因V600E突變檢測，可作為林奇綜合征的排除性診斷依據。?????????????????????

操作流程

1、DNA提取

2、文庫構建

3、上機測序

4、一鍵式數據分析

5、出具報告

檢測服務流程

1、咨詢相關事項0592-7578309

2、進行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點

4、上機測序

5、出具報告（收到樣本后7個工作日）

6、報告送出

——僅供科研參考使用——