據乳腺癌信息中心報道，BRCA1/2基因突變已達到3000多種，這些突變分布于整個編碼區，最常見的致病性突變為移碼突變、錯義突變等，沒有明顯的突變熱點。大多突變導致截短蛋白的形成，使BRCA1/2蛋白質功能喪失，從而導致腫瘤的發生。

當BRCA1/2基因發生胚系突變，會增加患癌風險，約有10-15%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因胚系突變引起的。同時BRCA1/2突變攜帶者將來患卵巢癌的風險最高可達45%，乳腺癌的患病風險也可以達到85%。

JAMA.2017 Jun 20；317(23):2402-2416.

A圖：BRCA1和BRCA2突變攜帶者，到80歲時的累計乳腺癌罹患風險分別為72%和69%；

B圖：BRCA1和BRCA2突變攜帶者，到80歲時的累計卵巢癌罹患風險分別為44%和17%。

近年來，PARP抑制劑在卵巢癌維持治療領域取得了突破性進展。卵巢癌患者中約20％攜帶有BRCA1/2基因突變，是PARP抑制劑維持治療獲益最大的人群。除此之外多款PARP抑制劑獲批了乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的多個適應癥，這些適應癥均需BRCA1/2基因檢測作為伴隨診斷。

檢測的基因及位點

檢測項目

檢測意義

1、通過檢測患者或者高危人群是否攜帶BRCA1/2基因胚系突變，為腫瘤診療提供全面、準確、專業的精準診斷。

2、評估BRCA1/2突變惡性腫瘤患者對奧拉帕利等PARP抑制劑藥物敏感度。

優勢特點

操作簡單：自主專利RingCap^?技術，文庫構建只需兩步即可完成；

檢測快速：文庫構建僅需3.5小時；

靈敏度高：可檢出10ngDNA樣品中含量低至5%的基因突變；

檢測全面：由于BRCA1/2基因突變不存在高頻率的突變熱點，對全外顯子區和外顯子/內含子連接處進行測序，可以保證檢測的全面性。

操作流程

1.DNA提取

2.文庫構建

3.上機檢測

4.一鍵式數據分析

5.出具報告

檢測服務流程

1.咨詢相關事項（0592-7578309）

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業咨詢和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——