基因突變與腫瘤

腫瘤是機體在內外致瘤因子作用下，局部組織細胞增生所形成的贅生物。由于環境和遺傳因素引起基因的變異（包括點突變、缺失、插入、拷貝數增加、基因融合等），使靶細胞不受正常生長調控，導致細胞異常增殖，最終形成腫瘤。

靶向藥物能夠瞄準基因突變導致的病變分子，提高藥物療效，減少毒副作用。因此，通過基因檢測了解患者（個體）特定基因突變情況，有助于指導靶向藥物的選擇。

一個腫瘤的發生往往涉及到幾個，甚至十幾個原癌基因或抑癌基因。研究表明，亞裔肺腺癌患者中87%患者攜帶已知驅動基因突變，目前，81%的驅動基因突變已有明確的靶向抑制劑，66%患者可接受己上市藥物的個體化靶向治療。

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Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.

檢測基因

編號	基因名稱	核酸類型	突變類型	覆蓋外顯子或融合伴侶
1	EGFR	DNA	基因突變	18,19,20,21
2	KRAS			2,3,4
3	BRAF			15
4	PIK3CA			10,14,21
5	NRAS			2,3
6	HER2			19,20,21
7	MET			2,14,16,19
8	AKT1			2
9	KIT			9,11,13,17
10	PDGFRA			12,18
11	ALK	RNA	融合突變	EML4-ALK（21種）
12	RET			KIF5B、CCDC6、NCOA4、PCM1、GOLGA5、 HOOK3、PCM1、KTN1、PRKAR1A（15種）
13	ROS1			CD74、GOPC、SLC34A2、SDC4、EZR、LRIG3、TPM3（15種）
14	MET		跳躍突變	Exon14跳躍突變

檢測項目

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項目名稱

??核心技術

項目規格

??適配平臺

??樣本類型

???人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1

基因突變檢測試劑盒

（國械注準20203400094）

??RingCap^?

????16測試/盒

??32測試/盒

lon Torrent

Illumina

MGISEQ

??腫瘤組織樣本

檢測意義

1、個體化用藥：根據檢測到的腫瘤基因變異信息為患者匹配合適的靶向藥物，提高治療的針對性及有效性，從而實現個體化治療。

2、監測藥物療效和耐藥：根據耐藥后的基因變異信息，分析耐藥機制及調整治療方案。

優勢特點??

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操作簡單：自主專利RingCap^?技術，試劑采用8連管預分裝；

??檢測快速：文庫構建只需兩步，3.5個小時即可完成；

??靈敏度高：組織測序深度5000X，游離DNA測序深度20，000X，靈敏度最高可達0.1%；

檢測全面：區段獲批，一次性可檢測13個基因；

DNA/RNA共檢：根據NCCN指南推薦，在RNA水平檢測融合，避免DNA水平上的漏檢；

多平臺適用：Ion Torrent、Illumina、MGISEQ等平臺皆適用；

多樣本適用：腫瘤組織樣本、外周血、胸腹水皆可適用。

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檢測流程

1.DNA提取

2.文庫構建（3.5小時）

3.上機測序

4.一鍵式數據分析

服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業咨詢和疑惑解答